Comienza el proyecto internacional IEI-Haem sobre enfermedades hematológicas y errores congénitos de la inmunidad con la participación de Vall d’Hebron
El estudio busca comprender mejor los trastornos sanguíneos en niños y jóvenes, analizando el papel de las alteraciones inmunológicas para mejorar el diagnóstico y el tratamiento.
Los pasados días 23 y 24 de enero se celebró la primera reunión del proyecto internacional “IEI-Haem: The interplay between Inborn Error of Immunity and blood disorders: unravelling immune defects behind common haematological diseases” en el Meyer Health Campus de Florencia.
Este es un proyecto en el marco del European Joint Programme Rare Diseases (EJP RD), coordinado por el Hospital Infantil Meyer IRCCS de Florencia, en el que participan el Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), el Institut Imagine de París, el CHU Sainte-Justine de Montreal, la Universidad de Roma Tor Vergata y el Karolinska Institutet de Estocolmo, y en el que colaboran otros centros europeos y asociaciones de pacientes. El estudio cuenta con financiación dentro de la convocatoria Joint Translational Call 2023.
Por parte del VHIR, asistieron al encuentro profesionales del grupo de Infección e Inmunidad en el Paciente Pediátrico del VHIR: el Dr. Pere Soler, jefe del grupo, como investigador principal de uno de los paquetes de trabajo del proyecto; el Dr. Jacques Rivière y la Dra. Laura Batlle como investigadores; y Miriam González como gestora local del proyecto.
Los errores congénitos de la inmunidad (ECI) son un grupo de trastornos raros del sistema inmunitario que provocan infecciones, así como enfermedades autoinmunes hematológicas y malignidades, con un gran impacto en la esperanza y la calidad de vida de las personas afectadas. Cada vez se detectan más problemas hematológicos en pacientes con ECI, como citopenias autoinmunes, linfoproliferación o síndromes de insuficiencia medular. Sin embargo, faltan estudios prospectivos amplios dirigidos a identificar los ECI en pacientes con estas manifestaciones hematológicas. Además, la aparición de mutaciones somáticas causantes de enfermedad y de fenocopias plantea un reto diagnóstico en estos casos.
La investigación de este proyecto tiene como objetivo identificar los ECI que se encuentran detrás de trastornos sanguíneos en niños y jóvenes, detectando biomarcadores precoces que permitan un tratamiento adecuado y mejoren el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
En este estudio internacional se reclutarán pacientes menores de 25 años con citopenias autoinmunes, linfoproliferación policlonal y clonal, mielodisplasia y síndromes hereditarios de insuficiencia medular. Los participantes se someterán a una evaluación inmunológica exhaustiva, junto con pruebas genéticas para detectar variantes o vías moleculares alteradas relacionadas con estas enfermedades.
Los resultados permitirán evaluar la frecuencia de errores congénitos de la inmunidad detrás de trastornos sanguíneos comunes, promoviendo la colaboración entre inmunólogos y hematólogos de distintos países. “También se pretende identificar biomarcadores moleculares que puedan favorecer un diagnóstico precoz y orientar las decisiones terapéuticas para mejorar la esperanza y calidad de vida de los pacientes”, explica el Dr. Pere Soler, jefe de Sección de la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría del Hospital Universitario Vall d'Hebron y jefe del grupo de investigación Infección e Inmunidad en el Paciente Pediátrico del VHIR.
Vall d’Hebron codirigirá el estudio de evaluación inmunológica junto con el equipo del CHU Sainte-Justine de Montreal, y liderará junto a las asociaciones de pacientes participantes toda la labor de difusión del proyecto. Además, se ha elegido al Biobanco del centro como receptor final de todas las muestras procedentes de los centros europeos para futuras investigaciones derivadas del proyecto.
