Un trabajo de Vall d'Hebron describe un mecanismo genético relacionado con un tipo de inmunodeficiencia en mujeres
La inmunodeficiencia común variable (IDCV) es el tipo de inmunodeficiencia primaria sintomática más frecuente. Es una enfermedad compleja, en la que la genética juega un papel relevante, pero existen múltiples factores que pueden causarla. Un estudio liderado por los grupos de Infección e Inmunidad en el Paciente Pediátrico y de Inmunología Translacional del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) ha identificado, en un grupo de mujeres con la enfermedad, un mecanismo genético que estaría implicado en la manifestación de la patología. El estudio, realizado en colaboración con el grupo de Medicina Genética del VHIR, ha sido publicado en Journal of Clinical Immunology.
La IDCV se caracteriza por una deficiencia en la producción de anticuerpos. El trabajo se ha centrado en el estudio de tres mujeres con IDCV que tenían mutaciones en genes relacionados con la respuesta inmunitaria que se encuentran en el cromosoma X, uno de los cromosomas sexuales que determinan el sexo.
Habitualmente, en personas con dos cromosomas X, como en el sexo femenino, un cromosoma se inactiva de forma aleatoria durante el desarrollo, por lo que aproximadamente el 50% de las células tienen activado el cromosoma paterno y el 50% tienen activado el materno. De esta forma, de haber una mutación, es más difícil que produzca síntomas porque el gen mutado se expresará sólo en la mitad de las células.
Los resultados destacan la necesidad de analizar la inactivación del cromosoma X en las pacientes con sospecha de tener estas variantes genéticas. Cómo destaca la Dra. Laura Batlle-Masó, investigadora del grupo de Infección e Inmunidad en el Paciente Pediátrico del VHIR y coautora principal del estudio, “confirmamos que la inactivación sesgada del cromosoma X en mujeres es una pieza más que nos ayuda a entender la IDCV, la lo cual es clave para realizar un diagnóstico genético cuidadoso a cada paciente”.
Este estudio ha estado financiando por el Instituto de Salud Carlos III, Jeffrey Modell Foundation, la empresa Grifols y el Ministerio de Universidades. También ha contado con el apoyo de la European Reference Network for Rare Inmunodeficiency, Autoinflammatory and Autoinmune Diseases (ERN-RITA).
