Un treball de Vall d’Hebron descriu un mecanisme genètic relacionat amb un tipus d’immunodeficiència en dones
La immunodeficiència comuna variable (IDCV) és el tipus d’immunodeficiència primària simptomàtica més freqüent. És una malaltia complexa, en què la genètica juga un paper rellevant, però existeixen múltiples factors que la poden causar. Un estudi liderat pels grups d’Infecció i Immunitat al Pacient Pediàtric i d’Immunologia Translacional del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha identificat, en un grup de dones amb la malaltia, un mecanisme genètic que estaria implicat en la manifestació de la patologia. L’estudi, dut a terme en col·laboració amb el grup de Medicina Genètica del VHIR, ha estat publicat a Journal of Clinical Immunology.
La IDCV es caracteritza per una deficiència en la producció d’anticossos. El treball s’ha centrat en l’estudi de tres dones amb IDCV que tenien mutacions en gens relacionats amb la resposta immunitària que es troben en el cromosoma X, un dels cromosomes sexuals que determinen el sexe.
Habitualment, en persones amb dos cromosomes X, com en el sexe femení, un cromosoma s’inactiva de forma aleatòria durant el desenvolupament, de forma que aproximadament el 50% de les cèl·lules tenen activat el cromosoma patern i el 50% tenen activat el matern. D’aquesta forma, en cas d’haver-hi una mutació, és més difícil que produeixi símptomes perquè el gen mutat s’expressarà només en la meitat de les cèl·lules.
Els resultats destaquen la necessitat d’analitzar la inactivació del cromosoma X en les pacients amb sospita de tenir aquestes variants genètiques. Com destaca la Dra. Laura Batlle-Masó, investigadora del grup d’Infecció i Immunitat al Pacient Pediàtric del VHIR i coautora principal de l’estudi, “confirmem que la inactivació esbiaixada del cromosoma X en dones és una peça més que ens ajuda a entendre la IDCV, la qual cosa és clau per fer un diagnòstic genètic acurat a cada pacient”.
Aquest estudi ha estat finançant per l’Instituto de Salut Carlos III, la Jeffrey Modell Foundation, l’empresa Grifols i el Ministeri d’Universitats. També ha tingut el suport de la European Reference Network for Rare Immunodeficiency, Autoinflammatory and Autoimmune Diseases (ERN-RITA).
